24.1 C
Śrem
sobota, 19 czerwca, 2021
Strona główna Aktualności Jedynym ratunkiem dla Marysi jest kosmicznie droga terapia genowa
- reklama -
- reklama -
- reklama -
- reklama -
- reklama -
- reklama -
- reklama -

Jedynym ratunkiem dla Marysi jest kosmicznie droga terapia genowa

Brenno to mała malownicza wieś w powiecie leszczyńskim. To właśnie tam mieszka Marysia Drożdżyńska. Dziewczynka choruje na SMA1, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jedynym ratunkiem jest kosmicznie droga terapia genowa.

– Wciąż nie mogę przestać płakać, bo to wszystko dzieje się teraz. Narodziny córeczki, chwila szczęścia przerwana strachem, a potem diagnoza, która najpierw zabrzmiała jak wyrok śmierci, rozrywając moje serce na strzępy. SMA1 to choroba, która odebrała nam pierwsze tygodnie życia Marysi, zamieniając je na szpital. Rozpoczęliśmy walkę o zdrowie i przyszłość córeczki. Pragniemy dać jej wszystko, co oferuje współczesna medycyna, by powstrzymać chorobę. Obok refundowanego w Polsce leku jest jeszcze terapia genowa – niezwykle skuteczna i kosmicznie droga. Musimy jednak spróbować, wiedząc, że prosimy i walczymy o cud. Dla naszej małej Marii zrobimy jednak wszystko… – zapewnia pani Alicja, mama dziewczynki.

Z jej relacji wynika, że ciąża była podręcznikowa. Nic nie zapowiadało choroby. – Przyszli rodzice czują zawsze lekką obawę, czy na pewno wszystko będzie dobrze. Wszystkie obawy jednak minęły, gdy mogłam w końcu wziąć Marysię w ramiona. Byłyśmy razem przez dwa cudowne dni po porodzie, podczas których byłam pewna, że mam zdrowe dziecko. I gdy miałyśmy już wychodzić do domu, lekarz stwierdził, że córeczka ma słabe napięcie mięśniowe. Konieczne były dodatkowe badania… – relacjonuje mama Marysi.

Mogłam albo wyjść do domu i robić jej badania na własną rękę, albo zostać w szpitalu. To było lepsze rozwiązanie, dlatego ze szpitala w Wolsztynie przewieźli Marysię do Poznania. Mogłam być z córeczką tylko w dzień, noce spędzałam u znajomych, by z rana pędzić do dziecka. Tak upłynęły nam pierwsze tygodnie życia – zupełnie inaczej, niż sobie wymarzyłam. Zupełnie nie tak, jak być powinno… – dodaje

2 lutego potwierdziła się diagnoza – SMA, typ 1. – Byliśmy w szoku! Gdy wcześniej lekarze mówili o swoich podejrzeniach, wykluczaliśmy to. Przecież ani u mnie, ani u taty Marysi nigdy w rodzinie nie było podobnych przypadków! To bardzo rzadka choroba, a na dodatek, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu, to i tak jest tylko 25% ryzyka, że dziecko urodzi się chore! A jednak. Mieliśmy pecha. Marysia miała pecha… – opowiada pani Alicja.

Mama Marysi była załamana. W Internecie przeczytała, że jest to choroba śmiertelna. – Bez podjęcia leczenia i rehabilitacji dziecko nie dożywa drugich urodzin. Rozsypałam się… Nie umiałam i nadal nie umiem powstrzymać łez, gdy to opowiadam – relacjonuje.

Rodzice Marysi otrzymali skierowanie do szpitala na podanie leku, który od niedawna jest w Polsce refundowany. Opóźnia on postęp choroby. Musi być podawany regularnie do końca życia. Podanie odbywa się każdorazowo do rdzenia.

Dowiedzieliśmy się o terapii genowej, która daje szansę Marysi na normalne funkcjonowanie w przyszłości, mimo nieuleczalnej choroby! Niestety, to walka z czasem. Im szybciej dziecko otrzyma lek, tym ma większą szansę i jest mniejsze ryzyko powikłań. Problem jest jeden – terapia genowa jest najdroższa na świecie i nie jest refundowana… – tłumaczy pani Alicja

Koszt terapii to ponad 9 mln zł. – Gdy istnieje choć cień nadziei, rodzic zrobi wszystko. Dlatego też postanowiliśmy zawalczyć o szansę dla Marysi. Nie możemy się załamać, choć to wszystko jest takie świeże… Wiadomość o chorobie dziecka może załamać, podciąć skrzydła. My chcemy jednak zrobić wszystko, by Maria mogła żyć, normalnie żyć… Prosimy, pomóż nam w tym! – błagają rodzice dziewczynki.


Oprac. DG

Dominika Górna
Dziennikarz, politolog i kibic speedwaya

A to ciekawe

Śremskie Wodociągi ograniczają ciśnienie wody. Wszystko przez wysokie temperatury

Wysokie temperatury, jakie od kilku dni utrzymują się, sprawiły, że zwiększyło się zapotrzebowanie na wodę. W niektórych gminach zdecydowano się na wprowadzenie ograniczeń, by...

Eko lekcja w Pyszącej

Upalne sobotnie przedpołudnie dzieci z Pyszącej spędziły bardzo aktywnie. Dzięki zaangażowaniu członków stowarzyszenia „Pysząca - Razem i dla Wszystkich” udało się zorganizować dla najmłodszych...

Upalne „Męskie Muzykowanie” w Konwikcie

Witając zebranych w imieniu organizatorów koncertu - Burmistrza Śremu i śremskiego OPS, Joanna Szymoniak już na wstępie zaznaczyła, że jest to koncert niezwykły, bo...